Медико-генетическая консультация

ОБЪЯВЛЕНИЕ

В медико-генетической консультации с 17 октября возобновляется обследование беременных женщин на сывороточные маркёры в сроках 16-19 недель (пренатальный биохимический скрининг II-го триместра).
Взятие крови на исследование ежедневно с 9.00 до 10.00.

Медико-генетическая консультация – базовое структурное подразделение в здравоохранении Вологодской области, оказывающее специализированную медико-генетическую помощь пациентам с наследственной и врождённой патологией.

Консультативный кабинет по медицинской генетике открыт в 1981 году. До 1985 года его возглавлял врач генетик Юрий Владимирович Зленко. С 1985 года  по 2002 год медико-генетическую службу области возглавляла Антуфьева Валентина Александровна. С 2002 года по настоящее время заведующий отделением Кузин Александр Васильевич – врач цитогенетик высшей квалификационной категории. С момента открытия по 1992 год старшей медицинской сестрой отделения работала Гранкина Ольга Васильевна, с 1993 года по настоящее время – Ольга Ивановна Садинова, медицинская сестра высшей квалификационной категории.

В 2004 году кабинет по медицинской генетике реорганизован в медико-генетическую консультацию. В процессе реорганизации отделение было оснащено новым современным медицинским оборудованием, все подразделения консультации компьютеризированы. Благодаря этому в практику МГК были внедрены новые медицинские технологии и лабораторные методы диагностики наследственных заболеваний (неонатальный скрининг – обследование всех новорожденных детей на 5 наследственных заболеваний, пренатальный биохимический скрининг, подтверждающая диагностика муковисцидоза – потовый тест).

Всё вышеперечисленное дало возможность ранней диагностики таких заболеваний как фенилкетонурия, врождённый гипотиреоз, адреногенитальный синдром, муковисцидоз, галактоземия и снизить показатель рождения детей с хромосомными синдромами.

В настоящее время в консультации работают врач генетик В.А. Антуфьва (1 кв. категория), врач детский эндокринолог Ж.Г. Безрукова (высшая кв. категория), врач акушер гинеколог А.Н. Шишов (высшая кв. кат.), врач акушер гинеколог Ю.А. Авдеева (II-я кв. кат.), врачи лаборанты генетики: Н.Г. Филатова (1 кв. кат.), Е.В. Козлова  (1 кв. кат.), Т.Н. Обалдина (II кв. кат.), Н.Е. Макарова (1 кв. кат.), фельдшеры лаборанты: Е.А. Гладина (высшая кв. кат.), Н.В.Буренкова (1 кв. кат.), М.Л. Рысакова (1 кв. кат.), М.В. Нараева (1 кв. кат.), С.П. Гладковская (1 кв. кат.), О.А. Виноградова (II кв. кат), Ю.Н. Кузьмина, медицинские сёстры: В.Б. Соколова (1 кв. кат.), М.В. Лобанова (II кв. кат.), сестра хозяйка Ю.А. Рапакова, санитарки: Л.А. Тиханова, Ю.В. Гузей, Н.Ю. Виталинская.

Виды оказываемых услуг.

1. Медико-генетическое консультирование:

• консультация семей с наследственной и врождённой патологией;
• прогноз потомства;
• консультация пациентов по результатам скрининговых обследований.

2. Цитогенетические исследования:

• исследование полового хроматина в буккальном слое эпителия с целью выявления аномалий половых хромосом;
• хромосомный анализ (кариотипирование):

1. Диагностика хромосомных заболеваний;
2. Выявление скрытого носительства хромосомных перестроек.

3. Неонатальный скрининг-обследование всех новорожденных детей на 5 наследственных заболеваний:

• фенилкетонурия;
• врождённый гипотиреоз;
• адреногенитальный синдром;
• муковисцидоз;
• галактоземия.

4. Пренатальный биохимический скрининг-обследование беременных женщин во втором триместре беременности с целью выявления групп риска по рождению детей с хромосомными заболеваниями и дефектом нервной трубки в сроке 16-19 недель.

5. Диагностика наследственных болезней обмена аминокислот и углеводов методом тонкослойной хроматографии.